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Le conseil génétique est un processus médical complexe qui comprend une explication des principes génétiques et des maladies héréditaires, des mesures de risque et des tests pertinents. La révolution des connaissances dans le domaine de la génétique en médecine rend ces conversations de plus en plus difficiles, aussi bien pour les consultants que pour les patients, qui doivent assimiler des informations nouvelles, complexes et médicalement compliquées, et les traduire en des étapes et des décisions plus concrètes ayant des conséquences personnelles importantes pour les individus et les familles. Les décisions éclairées reposent sur les informations accessibles, ainsi que sur un large éventail de facteurs personnels, notamment les aspects culturels, moraux et religieux.

Le conseil génétique est un service important dont la disponibilité est de plus en plus limitée en raison de la pénurie de professionnels, de la durée croissante de chaque séance et de l'accès restreint à un service de conseil génétique dans certaines régions. Ces défis sont encore plus marqués dans une population multiculturelle dont les niveaux d'éducation sont différents et qui a une mauvaise connaissance de la génétique. La récente épidémie a renforcé les difficultés d'accès à ce service.

Olfat Abuleil-Zoubi et Chen Gafni-Amsalem, tous deux étudiants en doctorat à la faculté de médecine Rappaport du Technion et travaillant ensemble à l'institut génétique du centre médical HaEmek, ont développé une approche facilitant la rationalisation du processus pour les consultants et les patients.  Ils ont examiné si l'utilisation d'outils numériques, tels que les animations qu'ils ont développées sur des sujets spécifiques, affectait le résultat du conseil génétique. Ils ont comparé l'effet de ces animations à un conseil sans intervention préalable, conformément à la pratique actuelle, ainsi qu'à l'effet de la lecture d'une brochure explicative sur le sujet avant le conseil, en tant qu'outil éducatif plus "traditionnel".

Abuleil-Zoubi et Gafni-Amsalem ont été supervisés par le directeur de l'Institut, le professeur clinicien Stavit Shalev de la faculté de médecine, et le professeur Ayelet Baram-Tsabari de la faculté d'éducation en sciences et technologies. Selon le professeur Shalev, "les tests génétiques sont un processus qui affecte non seulement les personnes testées, mais aussi les membres de leur famille et parfois la communauté au sens large. Ce processus peut générer de nombreuses inquiétudes, de sorte que l'accès à l'information et la compréhension de l'ensemble du tableau médical sont très importants.  Il s'agit de sujets très divers et personnels, comme la décision d'épouser un partenaire, de mettre en danger une grossesse par un test invasif ou d'interrompre une grossesse en raison du diagnostic d'une condition génétique particulière. Ce sont des décisions qui entraînent des conséquences d'une grande portée. Une communication efficace entre les prestataires de ces services et les bénéficiaires est essentielle au succès du projet, à l'issue duquel les patients prendront une décision personnelle réfléchie, qui leur conviendra, sur la base des connaissances et des informations qu'ils auront recueillies au cours de la consultation."

Les deux étudiants ont sélectionné dix sujets pertinents en rapport avec le conseil génétique et ont réalisé pour chacun d'entre eux une vidéo contenant des informations et des conseils sur le thème en question. Au total, ils ont produit 20 vidéos - chaque sujet en hébreu et en arabe. "La nécessité d'une préparation préalable au conseil nous a été clairement signalées par les personnes qui viennent demander un avis à l'Institut de génétique", a déclaré Mme Zoabi. "Nous savons tous que la connaissance est un pouvoir, et les connaissances relatives aux décisions importantes liées à la grossesse et à la naissance permettent aux intéressés de prendre des décisions plus éclairées, en accord avec leur perception du monde. En outre, il nous est désormais évident que la connaissance peut alléger les inquiétudes liées à ce phénomène."

L'essai a porté sur 1 380 patientes, dont certaines sont venues consulter en raison de résultats anormaux pendant la grossesse ou pour d'autres raisons, telles que les tests de dépistage génétique, l'âge avancé de la mère, l'état des autres membres de la famille et les troubles de la fertilité. Gafni-Amsalem a expliqué que "bien que la lecture de brochures explicatives se soit avérée efficace, les animations se sont révélées beaucoup plus concluantes, en particulier parmi les populations moins instruites qui comprennent mal la génétique."

"Nous attendons des gens qu'ils prennent des décisions en connaissance de cause concernant leur santé", a déclaré le professeur Baram-Tsabari, "mais ce moment où l'on reçoit des nouvelles inattendues dans le bureau du conseiller en génétique n'est probablement pas le meilleur moment pour apprendre les notions fondamentales de la génétique. Rendre accessible la science, et seulement la science qui nous touche, d'une manière claire et non menaçante, à un moment qui convient au patient, lui permet de prendre plus facilement une décision réfléchie."

Mme Gafni- Ansalem est d'accord. "L'importance de l'accès digital aux informations est particulièrement pertinente aujourd'hui, après une longue pandémie qui a rendu difficile la tenue de consultations en personne", a-t-elle déclaré. "L'utilisation de moyens d'animation comme étape initiale du conseil génétique présente de nombreux avantages, tels que la cohérence, la précision et la fiabilité, et peut être assimilée à un temps, un lieu - et un rythme - adapté à l'utilisateur, afin de garantir une expérience optimale. Aujourd'hui, les outils numériques font partie de notre quotidien personnel et social et s’informer sur un téléphone avant un rendez-vous à l'hôpital est très normal pour nos patients."

"Dans l'expérience, nous avons montré les vidéos aux patients durant leur visite à l'Institut de génétique, mais suite à ce succès, nous avons commencé à envoyer systématiquement les fichiers numériques sur les téléphones des patients avant le conseil génétique", a déclaré le professeur Stavit. "Compte tenu du succès de l'intervention, nous envisageons de déployer cette approche à tous les patients dans le cadre du service de santé général en Israël."

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