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Des chercheurs de l’université de Tel Aviv affirment avoir développé une nouvelle méthode non invasive de découverte des anomalies génétiques qui permet aux parents de connaître l’état de santé de leur fœtus dès 11 semaines de grossesse.

Une simple analyse de sang permet aux docteurs de diagnostiquer les anomalies des foetus très tôt dans la grossesse par un séquençage d’une petite partie de l’ADN du sang de la mère et du père. Un algorithme développé par des chercheurs analyse les résultats du séquençage et produit ensuite une carte du génome du fœtus, en prédisant les mutations avec une précision à 99 % ou plus, en fonction du type de mutation, ont déclaré les algorithme est capable de distinguer le matériel génétique des parents et celui du fœtus, a déclaré le professeur Noam Shomron de la faculté de médecine Sackler de l’Université de Tel Aviv qui a mené la recherche, dans un entretien téléphonique avec le Times of Israël.chercheurs dans une étude publiée mercredi dans la revue Recherche Génome.

Les cellules de globules blancs dans l’échantillon de sang contiennent seulement l’ADN de la mère, a expliqué Shomron, alors que le plasma contient de l’ADN de la mère et du fœtus. L’algorithme utilise alors les cellules des globules blancs comme une référence, pour distinguer l’ADN de la mère de celui du fœtus.

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Il y a environ 7 000 gènes dans le génome humain qui ont des mutations spécifiques pouvant causer des maladies génétiques, dont certaines ont des « conséquences sérieuses » pour la santé des fœtus, a déclaré Shomron dans un communiqué.

« Ces maladies sont appelées des maladies monogéniques, parce qu’elles sont causées par une anomalie dans un gène spécifique. Des exemples connus sont Tay-Sachs et la FC (fibrose cystique) », a-t-il dit.

La plupart des maladies monogéniques sont très rares, mais même ainsi, il y a des milliers de mutations qui peuvent représenter « un risque important pour la naissance d’un bébé qui est malade ».

Les tests généralement pratiqués aujourd’hui pour déterminer des anomalies chromosomiques dans les fœtus sont invasifs, comme l’amniocentèse, une procédure médicale au cours de laquelle du liquide amniotique est extrait du ventre de la femme enceinte avec une seringue. Ces procédures font aussi encourir un petit risque de fausse couche.

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Le diagnostic prénatal non invasif nouvellement développé (NIPD) pour les anomalies chromosomiques comme le syndrome Down est devenu plus populaire, car il s’agit d’un moyen efficace de détecter des maladies génétiques à un stade précoce de la grossesse.

Des procédures existantes non-invasives « sont seulement capables de voir des modifications majeures dans l’ADN », a déclaré Shomron. Par exemple, « le mécanisme génétique derrière le syndrome Down affecte une très large partie du génome est donc plus facile à détecter ».

Il a déclaré que son équipe de chercheurs à Tel Aviv avait « mis à jour » cette méthode de décodage du génome non-invasive du fœtus « pour détecter beaucoup d’autres maladies qui sont causées par des parties plus petites du génome ».

« C’est comme si on regarde une carte du monde et que l’on remarque non seulement qu’il manque un continent, mais aussi qu’il manque une maison individuelle. Nous voyons même les changements les plus infimes. Nous proposons une résolution bien supérieure », a-t-il déclaré.

L’étude a été menée par l’étudiant en master de l’Université de Tel Aviv Tom Rabinowitz avec Avital Polsky, Artem Danilevsky, Guy Shapira et Chen Raff, du laboratoire du professeur Shomron. L’étude est une collaboration avec le Dr David Golan de l’Institut de Technologie du Technion-Israël et les professeurs Lina Basel-Salmon et Dr. Reut Tomashov-Matar du Centre médical Rabin.

Les conclusions sont « importantes pour réduire les risques des tests prénataux actuels, a déclaré Shomron. La nouvelle procédure « ne porte qu’un risque minimal pour la mère et le foetus en comparaison avec des techniques invasives comme le test du fluide amniotique. Nous serons maintenant capables d’identifier de nombreuses mutations et maladies dans une procédure simple et sure qui est disponible dans le cabinet de votre médecin ».

« Les applications pratiques sont infinies, a-t-il ajouté, avec une seule analyse de sang qui pourrait détecter toute une série de maladies génétiques.

Shomron et ses collègues ont testé des échantillons de sang de trois familles au Centre médical Rabin à la 11ème semaine de gestation. Ils ont extrait de l’ADN maternel et paternel de leurs globules blancs et de l’ADN du fœtus d’un échantillon de cellule de placenta. Ils ont aussi extrait du sang maternel de l’ADN fœtal sans cellules en circulation.

« Nous avons séquencé tous ces échantillons d’ADN et avons créé un algorithme informatique qui utilise l’ADN paternel mais aussi de l’ADN fœtal sans cellules pour reconstruire le génome fœtal et prédire les mutations », a déclaré Shomron. Nous avons comparé nos prédictions avec le véritable ADN fœtal du placenta. Notre modèle est le premier à prédire des petites insertions et des modifications héritées génétiquement. La méthode décrite peut servir comme un cadre général pour des diagnostics prénataux non-invasifs ».

Les chercheurs travaillent pour améliorer plus encore la précision de la méthode et l’étendre pour détecter encore plus de types de mutations, a déclaré l’université dans un communiqué.

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