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Des médecins du centre médical de l'Université Hadassah à Jérusalem et leurs collègues en Allemagne et en Suisse ont identifié des symptômes de cécité progressive chez trois familles de patients israéliens. La maladie a été découverte chez des souris de laboratoire mais n'avait été observée chez aucun patient jusqu'à présent.

Le séquençage du génome humain a permis aux scientifiques, les scientifique peuvent a présent découvvrir des trouble potentiles pour lesquels il n'existe aucun patient connu. de découvrir des t. Maintenant que la cause des symptômes est connue, il est possible de penser à une thérapie de substitution enzymatique.

L'équipe internationale qui a travaillé sur la découverte comprenait le Prof. Eyal Banin, le Dr. Samer Khateb et le Dr. Menachem Gross, ainsi que d'autres à Hadassah, et Tamar Ben-Yosef du Technion -Israel Institute of Technology de Haifa et un groupe dirigé par le Prof. Thomas Dierks de l'Université de Bielefeld en Allemagne.

Le trouble est appelé MPS III-E - à l'origine appelé "trouble de Dierks", d'après le chercheur qui l'a découverte. Des analyses du génome à l'Université de Lausanne en Suisse ont livré un gène candidat sur lequel Dierks a publié un article de recherche en 2012.

Grâce à des études biochimiques et des analyse génétiques, il a finalement été possible de confirmer le trouble chez cinq patients de nationalité Israélienne.

Les chercheurs ont été surpris en avril d'entendre parler des patients israéliens, qui n'ont montrer aucun symptômes avant l'âge de 40 ans. 

"Sur la base de nos études sur les souris, nous avons supposé que les symptômes apparaîtraient beaucoup plus tôt. ", A déclaré Dierks. Son explication du retard était: «De grandes parties de la molécule d'héparane sulfate peuvent être dégradées sans arylsulfatase G. Par conséquent, il faut plus de temps pour accumuler."

"Ces personnes ont une vision de plus en plus mauvaise en raison de l'atrophie rétinienne progressive. Ils développent également une déficience auditive de l'oreille interne ", a déclaré Dierks. "Ce sont les mêmes symptômes, avec d'autres, que nous avons également trouvés chez les souris dans nos études antérieures."

Dierks a écrit que l'enzyme requise pouvait être produite à l'aide de cultures cellulaires et injectée par voie intraveineuse. Une fois qu'il est transporté à travers le corps par le sang, il casserait le sulfate d'héparane dans les tissus. "Cependant, le cerveau est difficile à atteindre pour l'enzyme en raison de la barrière hémato-encéphalique", a déclaré Dierks. 

"De plus, le trouble doit être diagnostiqué par des tests génétiques avant que les symptômes apparaissent, le traitement doit commencer avant que les dommages soient devenus irréparables." Maintenant que les symptômes résultant de ce trouble héréditaire chez l'homme sont connus, Dierks s'attend à ce que ce défaut génétique sera diagnostiqué chez plus de personnes.

Source : THE JERUSALEM POST